1例肥厚型心肌病家系的产前诊断和遗传分析

• 作者: 何思颖 向阳 张晓康 李梦兰 杨国华 梁宾 罗晶 荣伽玲 马建鸿
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肥厚型心肌病 产前诊断 MYH7 MYBPC3
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 研究生园地
• 页码范围: 865-870
• 页数: 6页
• 分类号: R446.11|R542.2
• 字数: 4882字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2019.11.14

摘要

目的 对1例肥厚型心肌病(HCM)家系的孕妇进行产前诊断和遗传分析,探讨HCM致病基因突变与临床表型的联系.方法 搜集该先证者及其家系成员临床资料,提取先证者外周血DNA、羊水细胞DNA、经培养的羊水细胞DNA,二代测序(NGS)筛查先证者的致病基因位点,PCR扩增产物直接测序验证HCM致病候选基因MYH7和MYBPC3的可疑致病突变序列,并检测羊水细胞潜在的致病突变.用遗传学数据资料和Mutation taster、PolyPhen-2、ANTHEPROT等生物信息学软件预测突变的致病性.结果 测序结果显示先证者存在MYH7 c.1988G>A(p.Arg663His)和MYBPC3 c.151G>A(p.Ala51Thr)杂合突变,其父亲表型正常且未检出异常突变,其表型正常的母亲仅携带MYBPC3 c.151G>A杂合突变.胎儿仅存在MYH7 c.1988G>A杂合突变,而MYBPC3无异常变异.突变效应预测和蛋白质结构功能分析显示这2种错义突变分别影响蛋白质的疏水性和抗原性,且遗传学数据资料显示MYH7 c.1988G>A为明确致病性突变.结论 先证者MYH7 c.1988G>A为新发致病性突变或由于其父母为生殖嵌合所致,MYBPC3 c.151G>A突变可能促进HCM的发生.胎儿虽然仅携带MYH7 c.1988G>A,但其表型可能仍为HCM.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨国华	武汉大学基础医学院	31	194	9.0	12.0
2	张晓康	武汉大学中南医院检验科	2	0	0.0	0.0
3	荣伽玲	武汉大学中南医院检验科	3	0	0.0	0.0
4	何思颖	武汉大学中南医院检验科	3	1	1.0	1.0
5	梁宾	武汉大学中南医院检验科	1	0	0.0	0.0
6	向阳	武汉大学中南医院检验科	8	82	3.0	8.0
7	罗晶	武汉大学中南医院检验科	8	1	1.0	1.0
8	李梦兰	武汉大学中南医院检验科	2	0	0.0	0.0