Aiolos基因多态性与贵州汉族人群系统性红斑狼疮的相关性

• 作者: 晏文 杨英 杨莹 梁翰月 罗丽 贾常莎 陈晓红 陈林 陈永艳
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: Aiolos基因 系统性红斑狼疮 单核苷酸多态性 基因型频率 等位基因频率 连锁不平衡 单体型
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 519-525
• 页数: 7页
• 分类号: R593.24+1|R446
• 字数: 3536字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13820/j.cnki.gdyx.20182133

摘要

目的 探讨贵州汉族人群Aiolos基因rs9909593、rs9635726、rs12150079位点多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性.方法 采用病例对照研究,利用SNaPshot技术对贵州汉族213例SLE患者(SLE组)和187例健康对照组的Aiolos基因3个SNP位点rs9909593、rs9635726及rs12150079进行分型,比较两组间基因型频率及等位基因频率的差异,利用非条件logistic回归模型分析基因与疾病易感性的关系.结果 Aiolos rs9909593位点AG、GG、AA基因型频率和等位基因A、G频率在贵州汉族SLE组和健康对照组分别为0.437％、0.080％、0.483％和0.412％、0.064％、0.524％;0.702％、0.298和0.730％、0.270％,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05);Aiolos rs9635726位点CT、CC、TT基因型频率和等位基因C、T频率在贵州汉族SLE组和健康对照组分别为0.437％、0.094％、0.469％和0.422％、0.064％、0.513％;0.312％、0.688％和0.275％、0.725％,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05);Aiolos rs12150079位点AG、GG、AA基因型频率和等位基因A、G频率在贵州汉族SLE组和健康对照组分别为0.310％、0.042％、0.648％和0.326％、0.032％、 0.642％;0.197％、0.803％和0.195％、0.805％,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05).非条件logistic回归模型分析提示rs9909593、rs9635726及rs12150079位点在加性模型、显性模型及隐性模型下均与SLE无相关(P＞0.05).这3个SNP间rs12150079与rs9635726、rs9909593存在完全连锁不平衡(D′≥1,r2≥0.584);rs9635726与rs9909593存在强连锁不平衡(D′=0.877,r2=0.733).联合基因型分析发现,5种单体型(ACG、GCA、GCG、GTA、GTG)在SLE组及健康对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),同时非条件logistic回归分析显示,各单体型与SLE发病均无关.结论 Aiolos基因rs9909593、rs9635726及rs12150079单核苷酸多态性可能与贵州汉族人群SLE的患病风险无相关性.