家族性颅内动脉瘤的遗传学研究进展

• 作者: 严俊霞 刘珺宇 姜维喜 李毅锋
• 来源期刊: 中南大学学报（医学版）
• 关键词: 家族性颅内动脉瘤 遗传学 全外显子测序
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 338-344
• 页数: 7页
• 字数: 4821字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2019.03.017

摘要

颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,LA)破裂引起的蛛网膜下腔出血常可致残、致命.LA存在家族聚集性,这可能与遗传有关,相关基因突变在家族内聚集可能导致家族内成员的IA发病率增加.随着对家族性颅内动脉瘤(familiar intracranial aneurysms,FIAs)家系研究的深入,1p36,5q31,7q11,14q22,17cen,19q13,Xp22等染色体片段都被发现可能与IA的发病相关.TNFRSF13B,ANRIL,SOX17,ADAMTS15,RNF213,LOXL2等基因的突变都可能导致FIAs的发生.FIAs家系富集遗传学负荷,对其进行独立的遗传流行病学关联研究,能更经济有效地发现疾病相关基因,进一步探明IA的发生、发展机制,为疾病的防治奠定基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜维喜	中南大学湘雅医院神经外科	75	398	11.0	13.0
2	严俊霞	中南大学湘雅公共卫生学院流行病与卫生统计学系	9	4	1.0	1.0
3	刘珺宇	中南大学湘雅医院神经外科	2	4	1.0	2.0
4	李毅锋	中南大学湘雅医院神经外科	6	14	3.0	3.0