Crouzon综合征伴分泌性中耳炎病例分析及文献复习

• 作者: 孙春晖 李薇 杨春 查定军 温立婷 邱建华 陈俊
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Crouzon综合征 中耳炎,分泌性 腺样体肥大
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 罕见耳聋综合征
• 页码范围: 845-847
• 页数: 3页
• 分类号: R764.21
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2019.09.011

摘要

Crouzon综合征是因颅缝早闭所致的先天性颅面畸形.它是一种罕见的遗传性疾病,临床表现为颅骨、面部异常以及突眼畸形,部分患者可伴其他器官功能障碍,如呼吸暂停、颅内高压等.本病涉及儿科、眼科、耳鼻喉科、口腔科、整形外科等多学科,容易误诊.我科近期收治1例伴有分泌性中耳炎和腺样体肥大的患儿,我们对其病情及诊疗经过进行了分析,并通过全外显子测序(Whole exome sequecing)及Sanger测序验证明确了其遗传学病因,现报告如下.