变性高效液相色谱对于多重连接探针扩增产前诊断脊髓性肌萎缩症的补益作用

• 作者: 张婵 成明 王颢 谭玉杰 赵太坤
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 变性高效液相色谱 多重连接探针扩增 脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 SMN2基因 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1175-1178
• 页数: 4页
• 字数: 2719字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.006

摘要

目的 探讨将变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)联合多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术应用于脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)产前诊断的可行性.方法 选取3个生育过SMA Ⅰ型患儿的家系,抽取亲代外周血样,并于孕16～24周穿刺抽取羊水10 mL,抽提DNA.通过STR位点检测排除母血污染.采用DHPLC法检测SMN基因的拷贝数,用MLPA试剂盒检测SMN1、SMN2以及参照基因的拷贝数.结果 家系Ⅰ～Ⅲ的亲代经DHPLC检测均发现携带SMN1第7外显子杂合缺失.MLPA分析提示家系Ⅰ～Ⅲ的亲代均为SMA致病突变的携带者;家系Ⅰ胎儿携带SMN1基因第7、8外显子纯合缺失,且SMN2基因第7、8外显子存在杂合缺失,判断为SMA患者.家系Ⅱ胎儿SMN1基因第7、8外显子为纯合缺失,SMN2第7、8外显子拷贝数正常,判断为SMA患者.家系Ⅲ胎儿SMN1基因第7、8外显子为杂合缺失,且SMN2基因第7、8外显子为杂合缺失,判断为SMA携带者.结论 DHPLC可以有效筛查SMA突变的携带者.对于SMA高风险家系,将MLPA应用于产前诊断可明确诊断胎儿SMN1基因缺失情况,降低其生育患儿的风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵太坤	郑州大学附属洛阳中心医院产科	6	9	1.0	3.0
2	谭玉杰	郑州大学附属洛阳中心医院产科	12	50	2.0	7.0
3	张婵	郑州大学附属洛阳中心医院遗传实验室	3	2	1.0	1.0
4	王颢	郑州大学附属洛阳中心医院产科	7	47	1.0	6.0
5	成明	郑州大学附属洛阳中心医院产科	2	0	0.0	0.0