原钙黏蛋白19基因突变致限于女性的癫痫伴智力低下临床特点分析

• 作者: 吴菲菲 方琼 林志 王珏 陈巧彬 陈琅
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 限于女性的癫痫伴智力低下 原钙黏蛋白19基因 新发突变
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 378-380
• 页数: 3页
• 字数: 2832字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.05.013

摘要

目的 分析以限于女性的癫痫伴智力低下为临床特点的原钙黏蛋白19(PCDH19)基因突变的临床及遗传学特点.方法 回顾分析1例PCDH19基因突变致癫痫伴智力低下女性患儿的临床资料.结果 1岁11个月女性患儿,癫痫发作并存在热敏感,发作有丛集性,形式多样,伴智力落后、孤独症样表现.基因测序发现PCDH19新发突变.发作间期脑电图见右侧额中央及中线区少量尖波.头颅磁共振无明显异常.抗癫痫药物治疗效果差.结论 限于女性的癫痫伴智力低下发作有热敏感、丛集性特点,早期行癫痫基因检测有助于明确诊断,提供遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈巧彬	福建医科大学附属省立临床医学院儿科	15	44	4.0	6.0
2	陈琅	福建医科大学附属省立临床医学院儿科	27	101	6.0	8.0
3	方琼	福建医科大学附属省立临床医学院儿科	21	63	5.0	7.0
4	王珏	福建医科大学附属省立临床医学院儿科	11	29	3.0	5.0
5	林志	福建医科大学附属省立临床医学院儿科	6	8	2.0	2.0
6	吴菲菲	福建医科大学附属省立临床医学院儿科	3	4	1.0	2.0