高尿酸血症患者血清ABCG2基因rs2231142位点单核苷酸多态性观察

• 作者: 余家会 孙玉萍 宋睿睿 张蓓 李瑞 玛依娜·卡哈尔
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2 rs2231142位点 单核苷酸多态性 高尿酸血症
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 30-34
• 页数: 5页
• 分类号: R58
• 字数: 4381字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2019.06.008

摘要

目的 观察高尿酸血症患者血清三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2(ABCG2)基因rs2231142位点单核苷酸多态性(SNPs).方法 高尿酸血症患者357例为高尿酸血症组,正常对照人群932例为正常组,抽取两组静脉血提取DNA,PCR法扩增目的基因,采用iMLDR方法分析ABCG2基因rs2231142位点基因型.检测两组血清SUA、尿素氮(BUN)、肌酐(CREA)等肾功能相关指标,检测两组尿尿酸(UA),测算两组肾小球滤过率sGFR.结果 高尿酸血症组ABCG2基因rs2231142位点基因型GG、GT+TT分布频率分别为42.9％(153/357)、57.1％(204/357),对照组分别为53.6％(500/932)、46.4％(432/932),二者比较,P<0.05;等位基因G、T的分布频率分别为65.3％(466/714)、34.7％(248/714);对照组分别为75.7％(1346/1864)、24.3％(518/1864),二者比较,P<0.05.随尿酸水平升高,GT+TT基因型分布频率逐渐升高,GG基因型分布频率逐渐降低,T等位基因分布逐渐升高,G等位基因分布逐渐降低(P均<0.05).ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型携带者罹患高尿酸血症的风险性是ABCG2基因rs2231142位点GG基因型携带者的1.23倍(95％CI为1.101～1.381,P<0.05),T等位基因携带者罹患高尿酸血症的风险性是G基因型携带者的1.43倍(95％CI为1.256～1.628,P<0.05).sG-FR、SUA与ABCG2基因rs2231142位点之间的交互作用差异有统计学意义(95％CI分别为1.34～37.39,1.51～17.86;OR分别为7.43,5.36;P均<0.05).与ABCG2基因rs2231142位点GG基因型比较,GT基因型高尿酸血症患者血清SUA、BUN和CREA水平升高,sGFR降低(P均<0.05);与GT基因型比较,TT基因型高尿酸血症患者血清SUA、BUN和CREA水平升高,sGFR降低(P均<0.05).结论 高尿酸血症患者ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型分布频率高,T等位基因突变频率较高.ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型、T等位基因携带者患高尿酸血症的风险性较高.ABCG2基因rs2231142位点突变的高尿酸血症患者可能出现肾功能损害.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙玉萍	新疆医科大学基础医学院	71	370	11.0	15.0
2	张蓓	新疆医科大学基础医学院	34	110	6.0	9.0
3	李瑞	新疆医科大学基础医学院	22	34	4.0	4.0
4	玛依娜·卡哈尔	新疆医科大学基础医学院	8	12	2.0	3.0
5	余家会		1	1	1.0	1.0
6	宋睿睿	新疆医科大学基础医学院	5	8	1.0	2.0