表现为腰痛、驼背及帕金森综合征的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病

• 作者: 何伶俐 刘玲英 刘琳 张奇山 张翀 曹蕾 李一峰 游咏 罗莎林 袁毓蔓
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病 驼背 帕金森综合征
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 922-925
• 页数: 4页
• 字数: 2434字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.017

摘要

目的 探讨1例伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床特征和基因检测结果.方法 收集患者及其家系成员的临床表型、神经影像学及基因检测资料,结合文献总结其临床特点.结果 患者无头痛、反复卒中、痴呆、情感障碍等CADASIL的典型临床表现,仅表现为进行性加重的帕金森症状以及后期出现的腰痛、驼背、吞咽困难、视物重影等.头颅MRI扫描显示左侧基底节和外囊腔隙性脑梗死.基因检测发现NOTCH3第11外显子c.1630C＞T(p.R544C)变异.其母亲、姐姐和弟弟均携带c.1630C＞T(p.R544C)变异,但具有不同的表型.结论 CADASIL的临床表型有较大的异质性,腰痛、驼背以及帕金森综合征可能是一种少见的临床表型.