Nicolaides-Baraitser综合征1例报告并文献复习

• 作者: 唐静文 宁泽淑 杨理明 杨赛 谭李红 陈玫
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Nicolaides-Baraitser综合征 SMARCA2基因 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 373-377
• 页数: 5页
• 字数: 2897字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.05.012

摘要

目的 探讨Nicolaides-Baraitser综合征的临床和基因突变特点.方法 回顾分析1例Nicolaides-Baraitser综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,2岁.1岁2个月起病,病初表现为双眼凝视、反应减低,无明显四肢抖动,持续时间数十秒后缓解,发作后疲惫入睡,间歇期如常,间隔10天左右发作1次,予卡马西平口服无效.1个月前出现全身快速抖动,有时伴发作性全身无力,数秒钟缓解,但发作频繁.患儿头围44 cm,特殊面容,三角脸、人中宽且长、上唇薄而下唇增厚、头部毛发少,右手通贯掌,步态正常;盖泽尔智力量表发育商57.脑电图示背景节律慢化,枕、颞区尖波、尖慢波大量发放,广泛性棘慢波多量发放,全导棘慢波爆发伴肌阵挛发作,监测到右侧枕区及颞区起源的局灶性发作各1次.基因检测发现患儿9号染色体SMARCA2基因c.3293(exon24)G>A新生突变.文献检索国外共报道75例,其中61例有基因检测,2例为框内缺失突变、59例为错义突变.结论 患儿为国内首次报道的Nicolaides-Baraitser综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐静文	湖南省儿童医院神经内科	36	182	7.0	12.0
2	陈玫	湖南省儿童医院神经内科	18	86	5.0	8.0
3	杨理明	湖南省儿童医院神经内科	74	214	8.0	11.0
4	宁泽淑	湖南省儿童医院神经内科	40	134	7.0	9.0
5	杨赛	湖南省儿童医院神经内科	30	133	6.0	10.0
6	谭李红	湖南省儿童医院神经内科	15	30	3.0	5.0