以消化道症状为首发表现的家族性淀粉样多发神经病一家系报道并文献复习

• 作者: 张丽环 张晓燕 王贺波
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: 家族性淀粉样多发周围神经病 诊断 治疗 文献复习
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 论著·临床
• 页码范围: 1103-1107
• 页数: 5页
• 字数: 4222字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2019.11.006

摘要

家族性淀粉样多发神经病(FAP)是一组以淀粉样蛋白在周围神经系统异常沉积为特征的常染色体显性遗传病,多为转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变所致.该病各年龄段均可发病,主要损害运动、感觉和自主神经,常伴有内脏器官损害.该病发病率极低,临床表现缺乏特异性,早期诊断对治疗至关重要.目前国内外报道的FAP多以四肢对称性麻木和/或乏力为主,而以消化道症状为首发表现的FAP报道少见.文章对一家系进行分析报道,并结合文献复习对其临床表现、诊断、治疗情况进行分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王贺波	河北省人民医院神经内科	52	236	7.0	14.0
2	张丽环	河北北方学院研究生学院	1	0	0.0	0.0
3	张晓燕	河北北方学院研究生学院	3	6	2.0	2.0