染色体微阵列技术对一例Jacobsen综合征的产前诊断

• 作者: 万陕宁 党颖慧 宋婷婷 张建芳 徐盈 郑芸芸 黎昱
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Jacobsen综合征 染色体微阵列分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 943-944
• 页数: 2页
• 字数: 1894字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.022

摘要

目的 探讨染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断中的价值.方法 采用染色体核型分析和CMA技术对1例Jacobsen综合征进行确认,随访妊娠结局.结果羊水染色体核型分析结果为46,XY,del(11)(q24.3q25);CMA结果显示arr[GRCh37]11q24.2q25(127403457-134937416)×1,即胎儿11号染色体q24.2q25区存在7.5 Mb的缺失.结论 CMA 技术在产前诊断中的应用有利于微缺失/微重复综合征的发现,提升产前诊断的效率与准确性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张建芳	空军军医大学第一附属医院妇产科	20	15	2.0	2.0
2	党颖慧	空军军医大学第一附属医院妇产科	10	8	2.0	2.0
3	宋婷婷	空军军医大学第一附属医院妇产科	16	9	2.0	2.0
4	万陕宁	空军军医大学第一附属医院妇产科	10	8	2.0	2.0
5	郑芸芸	空军军医大学第一附属医院妇产科	11	9	2.0	2.0
6	黎昱	空军军医大学第一附属医院妇产科	7	4	1.0	1.0
7	徐盈	空军军医大学第一附属医院妇产科	12	7	2.0	2.0