单亲二倍体对亲子鉴定结论的影响分析

• 作者: 何淼 吴东 康冰 廖世秀 王红丹 王鑫
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 亲子鉴定 短串联重复序列 单亲二倍体 单核苷酸多态性芯片
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 938-942
• 页数: 5页
• 字数: 4254字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.021

摘要

目的 探讨在亲子鉴定(包括二联体和三联体)过程中,单亲二倍体对鉴定结论的影响.方法应用多位点复合扩增技术及毛细管电泳分型技术,对两例亲子鉴定案例进行分析;应用单核苷酸多态性芯片对疑似的单亲二倍体进行验证;应用二联体模型或三联体模型对亲权指数进行计算.结果两例亲子鉴定案例分别存在3个(均为2号染色体)和2个(均为15号染色体)短串联重复序列不符合孟德尔遗传规律;单核苷酸多态性芯片检测显示案例1和案例2的两名后代分别存在2号和15号染色体的杂合性丢失且拷贝数为2;案例1使用三联体模型计算亲权指数为1222749807565.23,案例2使用二联体模型计算亲权指数为13500.8463.参考《亲权鉴定技术规范》,结论均为支持生物学亲子关系.结论两例亲权鉴定均支持被检父与孩子之间存在生物学亲子关系,两名后代在2号染色体和15号染色体点分别存在单亲二倍体.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖世秀		58	222	8.0	12.0
2	康冰		14	42	4.0	6.0
3	王鑫		17	43	2.0	6.0
4	何淼		5	19	1.0	4.0
5	吴东		9	13	2.0	3.0
6	王红丹		3	0	0.0	0.0