染色体17q12微缺失综合征胎儿的超声特点分析

• 作者: 崔世红 张华 张志英 张琳琳 李根霞 李盈盈 杨培峰 栗河舟 袁二凤 许雅娟
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 344-347
• 页数: 4页
• 字数: 4834字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2019.05.010

摘要

目的 探讨染色体17q12微缺失综合征胎儿的超声特点.方法 收集2015年3月至2018年6月于郑州大学第三附属医院行羊膜腔穿刺术及染色体微阵列分析(CMA)检测的3 901例孕妇,其中有25例(0.64%,25/3 901)染色体17q12微缺失综合征胎儿,分析这25例胎儿的超声特点及CMA检测结果.结果(1)3 901例孕妇的胎儿中共检出25例染色体17q12微缺失综合征者,均表现为肾脏异常,占所有超声发现肾脏异常胎儿的7.4%(25/340),占所有超声发现肾脏异常且CMA检测结果为致病性胎儿的52.1%(25/48).(2)25例染色体17q12微缺失综合征的胎儿均有肾脏异常,其中最常见的为肾皮质回声增强(88.0%,22/25);28.0%(7/25)仅有肾脏异常,16.0%(4/25)肾脏异常合并羊水增多,24.0%(6/25)者肾脏异常合并其他异常,32.0%(8/25)者肾脏异常合并羊水增多及其他异常.结论 染色体17q12微缺失综合征胎儿多表现为肾皮质回声增强,建议产前超声检查提示有此表现的胎儿优先选择CMA检测以及早明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张华	郑州大学第三附属医院检验科	126	552	13.0	17.0
2	张琳琳	郑州大学第三附属医院检验科	50	278	8.0	13.0
3	李根霞	郑州大学第三附属医院产科	41	156	8.0	11.0
4	栗河舟	郑州大学第三附属医院超声科	106	312	9.0	12.0
5	张志英	郑州大学第三附属医院检验科	19	70	6.0	8.0
6	许雅娟	郑州大学第三附属医院产科	55	258	9.0	14.0
7	杨培峰	郑州大学第三附属医院产科	26	84	6.0	8.0
8	李盈盈	郑州大学第三附属医院检验科	4	3	1.0	1.0
9	袁二凤	郑州大学第三附属医院检验科	1	0	0.0	0.0