五例17α-羟化酶缺陷症患者的CYP17A1基因突变分析

• 作者: 张云 李家大 杨俊朋 汪艳芳 虎子颖 袁倩 郑瑞芝
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性肾上腺增生症 17α-羟化酶缺陷症 CYP17A1基因 突变
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 877-881
• 页数: 5页
• 字数: 5257字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.006

摘要

目的 明确5例17α-羟化酶缺陷症(17-hydroxylase deficiency,17OHD)患者的致病基因及突变类型,为家系的遗传咨询提供依据.方法 应用PCR-直接测序法对5例17OHD患者和2个家系进行CYP17A1基因突变筛查,用Sanger测序对部分家系成员进行验证.结果 5例17OHD患者中,例1存在c.1459_1467del9(p.D487_F489del)和c.1244-3C＞A复合杂合突变;例2～5和例3姐姐均存在c.985_987delTACinsAA(Y329Kfs)纯合突变;例2和例5家系父母和兄弟均携带c.985_987delTACinsAA(Y329Kfs)杂合突变.结论CYP 17A1基因突变是5例17OHD的致病原因,c.985_987delTACinsAA(Y329Kfs),c.1244-3C＞A为新发突变.本研究结果为家系的遗传咨询提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪艳芳	河南省人民医院内分泌科	57	300	10.0	15.0
2	郑瑞芝	河南省人民医院内分泌科	24	50	4.0	5.0
3	虎子颖	河南省人民医院内分泌科	22	82	6.0	8.0
4	杨俊朋	河南省人民医院内分泌科	19	78	4.0	8.0
5	张云	河南省人民医院内分泌科	20	52	4.0	7.0
6	袁倩	河南省人民医院内分泌科	9	14	2.0	3.0
7	李家大	中南大学生命科学学院	11	12	2.0	3.0