CADASIL伴脑出血的临床和基因分析:3例报告

• 作者: 康慧聪 徐沙贝 朱遂强 李杜娟 梁奇明 王芙蓉 薛峥 连立飞
• 来源期刊: 神经损伤与功能重建
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传性皮质下梗死和白质脑病 脑出血 白质脑病 NOTCH3
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 437-440
• 页数: 4页
• 分类号: R741|R743.34
• 字数: 3040字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16780/j.cnki.sjssgncj.2019.09.002

摘要

目的:评估常染色体显性遗传性皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)伴脑出血(ICH)的临床表现、影像学和基因特征.方法:CADASIL伴ICH患者3例,在Pubmed数据库纳入另外25例有详细资料的患者,评估出血性CADASIL的临床表现、影像学特征和基因突变特点.结果:共纳入患者28例,男19例、女9例,平均年龄(54.2±13.4)岁.高血压病是最常见的危险因素(18例,64.3%),50%的患者曾接受抗栓治疗.10例患者以ICH为首发表现,最常见的出血部位是基底节和脑叶.11号外显子R544C位点是最常见的突变位点(46.2%).18例患者(64.3%)发现数量不等的微出血灶.结论:CADASIL可发生ICH且可能是首发临床表现.严格控制高血压和谨慎使用抗血栓药可能有助于防止CADASIL患者发生ICH.