同基因型同卵双胞胎姐妹同患血卟啉病的不同临床表现

• 作者: 刘晓宇 孙琦 焦淑洁 王天舒 王晓洁 赵莘瑜
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 同基因型 同卵双胞胎姐妹 急性间歇性血卟啉病 脑磁共振 基因检测
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 页码范围: 217-222
• 页数: 6页
• 分类号: R589.8
• 字数: 6910字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨双胞胎姐妹所患血卟啉病的临床、影像学及基因学特征.方法 回顾性分析2例双胞胎姐妹的临床、影像及基因学检查资料.结果 例1(姐姐),24岁,以腹痛为首发症状,后迅速累及中枢神经系统、周围神经系统并自主神经紊乱,出现癫痫、四肢无力、吞咽困难、低血钠、高血压、心动过速、易激惹等症状,精神症状不明显.头部MRI:双侧额顶颞枕叶皮质及皮质下见片状脑回样长T1 长T2 异常信号影,FLAIR呈高信号,DWI高b值呈稍高信号. 18 d后复查头部MRI示:双侧顶叶见斑点状等T1 等T2 信号,FLAIR呈等信号,DWI呈高信号.病变呈现可逆性改变.给予抗癫痫、营养神经、改善循环、清除自由基、维持电解质平衡及高糖治疗.疾病逐渐累及呼吸肌,呼吸费力,建议患者行气管切开术,家属放弃治疗.例2(妹妹),19岁起出现间断腹痛,病程5 y,未累及中枢神经、周围神经系统,无精神症状.头部MRI示:左侧脑室三角区旁可见小片状长T1 长T2 信号,FLAIR呈高信号,DWI高b值未见明显受限.给予高糖治疗后,症状很快缓解.基因检测:二者均为HMBS基因c. 518G>A(p. Arg173Gln)杂合变异.结论 同患血卟啉病的同基因型双胞胎姐妹可有完全不同的临床表现、影像学表现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵莘瑜	郑州大学第一附属医院神经内科	59	230	8.0	11.0
2	王晓洁	郑州大学第一附属医院神经内科	28	144	7.0	10.0
3	焦淑洁	郑州大学第一附属医院神经内科	24	75	5.0	7.0
4	刘晓宇	郑州大学第一附属医院神经内科	14	48	4.0	6.0
5	王天舒	郑州大学第一附属医院神经内科	6	15	1.0	3.0
6	孙琦	郑州大学第一附属医院神经内科	4	2	1.0	1.0