肺表面活性物质蛋白C基因218位点变异致婴幼儿肺间质疾病七例临床研究

• 作者: 农光民 刘静 王宇清 郑跃杰 郝创利 陈杰华
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 间质性肺病 肺表面活性物质相关蛋白质类 基因 突变 婴幼儿
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 呼吸疾病研究
• 页码范围: 21-26
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.01.007

摘要

目的 探讨肺表面活性物质蛋白C基因(SFTPC)218位点变异相关性婴幼儿肺间质疾病患儿的临床特点、转归及影响因素.方法 回顾性分析广西医科大学第一附属医院儿科、深圳市儿童医院呼吸科及苏州大学附属儿童医院呼吸科2013年1月-2016年12月收治的7例SFTPC基因218位点变异相关性婴幼儿肺间质疾病的临床资料及转归.结果 7例患儿均为足月儿,4例3月龄内发病,2例1岁以后发病,1例3月龄至1岁之间发病,临床以咳嗽、气促、呼吸困难等为主要表现,伴生长发育受限,无法脱离鼻导管给氧,血气分析提示低氧血症,4例慢性缺氧、杵状指.胸部CT均表现两肺弥漫性磨玻璃影.3例血巨细胞病毒(CMV)免疫球蛋白M或CMV-DNA阳性.7例患儿变异的部位均在exon3,其中5例患儿为SFTPC基因c.218T＞C,p.lle73Thr(杂合变异),2例患儿为SFTPC基因c.218T＞A,p.lle73Asn(纯合变异),1例合并ABCA3基因变异.4例患儿单纯应用泼尼松治疗,1例应用泼尼松联合羟氯喹治疗,2例对症治疗.3例死亡,3例好转,1例失访.结论 SFTPC基因218位点变异相关的婴幼儿肺间质性疾病的临床表现特异性不强,其严重程度及转归可能受到病毒感染等多因素影响,单独糖皮质激素治疗对部分患儿可能作用有限.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	农光民	广西医科大学第一附属医院儿科	72	497	14.0	18.0
2	郑跃杰	深圳市儿童医院呼吸科	165	1350	19.0	28.0
3	郝创利	苏州大学附属儿童医院呼吸科	64	467	13.0	18.0
4	王宇清	苏州大学附属儿童医院呼吸科	61	511	13.0	21.0
5	陈杰华	深圳市儿童医院呼吸科	25	165	5.0	12.0
6	刘静	广西医科大学第一附属医院儿科	15	97	5.0	9.0