新生儿Joubert综合征一例

• 作者: 徐巍 李恒 王国华 王宝英
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 63-64
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.01.015

摘要

患儿男,因生后6h哭声弱、呼吸困难入院.临床表现包括自主活动少,水平眼球震颤,间断无诱因呼吸急促,同时间断有呼吸减慢至呼吸暂停,肌张力明显减低.先考虑新生儿缺氧缺血性脑病,后头颅磁共振成像存在典型的“中线裂”“蝙蝠翼状”和“三角形”第4脑室、“磨牙征”而确诊为新生儿Joubert综合征.基因检测患儿TMEM67基因(8q22/NM_153704.5)外显子8发现错义突变c.725A＞G,患儿母亲携带有相同的基因变异;外显子16发现了错义突变c.1645C＞T,其父亲携带有相同的基因变异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王国华	吉林大学白求恩第一医院新生儿科	41	186	8.0	11.0
2	徐巍	吉林大学白求恩第一医院新生儿科	19	169	8.0	12.0
3	李恒	吉林大学白求恩第一医院新生儿科	21	113	6.0	10.0
4	王宝英	吉林大学白求恩第一医院新生儿科	5	21	2.0	4.0