三个X-连锁重症联合免疫缺陷病家系的IL2 RG基因新突变及产前诊断

• 作者: 刘洋 尹珊珊 张瑚 王辉 谢建生 郝颖 陈丽媛
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: X-连锁重症联合免疫缺陷病 IL2RG基因 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 561-564
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2019.08.030

摘要

目的:对3个X-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)家系进行致病基因突变分析和产前诊断.方法:收集2017～2018年于深圳市妇幼保健院医学遗传中心就诊的3个X-SCID家系中先证者及家庭成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查三个家系IL2 RG基因的突变位点,并分析突变位点的致病性,继而对家系中的高危胎儿进行产前诊断.结果:共发现IL2 RG基因3个致病突变,均未见报道.3个X-SCID家系分别发现IL2RG基因:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)突变.结论:IL2RG基因突变:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)分别是3个家系的发病原因.高通量测序结合Sanger测序对X-SCID的基因诊断具有重要的价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢建生		34	198	9.0	12.0
2	郝颖		9	35	3.0	5.0
3	刘洋		8	13	1.0	3.0
4	尹珊珊		4	11	1.0	3.0
5	王辉		2	0	0.0	0.0
6	张瑚		2	0	0.0	0.0
7	陈丽媛		2	10	1.0	2.0