Turner综合征无创产前筛查在苏州地区的临床应用

• 作者: 丁洁 张芹 王挺 薛莹 贺权泽 陆嘉逢
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Turner综合征 无创产前筛查 可行性
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 186-187
• 页数: 2页
• 字数: 2349字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.024

摘要

目的 分析无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)中Turner综合征高风险孕妇的妊娠结局,探讨NIPT在Turner综合征中的临床应用效果.方法 分析苏州地区29 031名孕妇的NIPT结果,对Turner综合征高风险的孕妇,经遗传咨询后行产前诊断,回访妊娠结局.结果 检出Turner综合征98例,阳性率0.34％,其中64例行羊水细胞遗传学诊断,确诊12例,阳性预测值18.75％.12例核型确诊孕妇中,11例终止妊娠,1例继续妊娠足月分娩,随访暂无临床异常.结论 NIPT在Turner综合征临床筛查中具有较高的灵敏度、特异性和较低的阳性预测值,可用于Turner综合征产前筛查,但Turner综合征NIPT阳性孕妇需进行合理遗传咨询,避免不必要的流产.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张芹	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	17	52	4.0	6.0
2	王挺	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	14	59	5.0	7.0
3	丁洁	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	34	66	5.0	6.0
4	薛莹	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	9	87	5.0	9.0
5	贺权泽	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	2	4	1.0	2.0
6	陆嘉逢	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	1	1	1.0	1.0