一个2D型肢带肌营养不良家系的基因变异分析

• 作者: 丁丽容 吕建新 唐少华 张茜 徐雪琴 李焕铮 栾兆棠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 2D型肢带肌营养不良 全外显子测序 SGCA基因 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 136-139
• 页数: 4页
• 字数: 3050字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.010

摘要

目的 运用全外显子测序技术对1个2D型肢带肌营养不良家系的SGCA基因进行变异分析,明确患儿的病因.方法 应用多重连接探针扩增技术对该家系的先证者进行DMD基因大片段缺失/重复筛查,用FastTargetTM富集二代测序+Sanger测序验证技术对DMD基因变异检测.在完成先证者DMD排查后,用全外显子测序技术对先证者及其父母进行检测,用Sanger测序技术进行致病基因变异位点验证.结果 先证者DMD基因变异及筛查结果均为阴性.全外显子测序发现其SGCA基因存在c.409G＞A(p.Glu137Lys)和c.409G＞C(p.Glu137Gln)复合杂合变异,先证者父亲为SGCA基因c.409G＞C(p.Glu137Gln)变异携带者,先证者母亲为SGCA基因c.409G＞A(p.Glu137Lys)变异携带者,胎儿未检测到此位点变异.结论 c.409G＞A(p.Glu137Lys)和c.409G＞C(p.Glu137Gln)复合杂合变异为患儿的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐少华	温州市中心医院中心实验室	33	72	4.0	8.0
2	徐雪琴	温州市中心医院中心实验室	24	6	2.0	2.0
3	李焕铮	温州市中心医院中心实验室	18	3	1.0	1.0