一个Ⅰ型神经纤维瘤家系NF1基因的新突变

• 作者: 丁扬 乔龙威 张芹 李红 梁玉婷 段程颖 潘宇虹 高昂
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Ⅰ型神经纤维瘤 NF1基因 突变
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 132-135
• 页数: 4页
• 字数: 2545字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.009

摘要

目的 对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行NF1基因突变的检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因.方法 采集先证者及其父母的外周血标本,应用PCR-Sanger测序方法进行NF1基因外显子区域以及侧翼序列分析,鉴别可能存在的突变.采用Polyphen-2和Provean等软件对突变进行致病性分析.结果 先证者检测到两个突变,分别为c.702G＞A(同义突变)和c.1733T＞G(杂合突变),先证者父母并未检测到上述突变,在50名正常对照的NF1基因中并未发现此突变.Polyphen-2和Provean软件均预测c.1733T＞G突变可能致病,突变的蛋白质在不同的物种间高度保守.结论 NF1基因的c.1733T＞C(p.Leu578Arg)突变可能是该患者的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张芹	南京医科大学附属苏州市立医院生殖与遗传中心	17	52	4.0	6.0
2	丁扬	南京医科大学附属苏州市立医院生殖与遗传中心	3	6	1.0	2.0
3	段程颖	南京医科大学附属苏州市立医院生殖与遗传中心	5	11	2.0	3.0
4	潘宇虹	南京医科大学附属苏州市立医院生殖与遗传中心	2	18	1.0	2.0
5	梁玉婷	上海交通大学附属第一人民医院检验科	6	8	2.0	2.0
6	乔龙威	南京医科大学附属苏州市立医院生殖与遗传中心	2	1	1.0	1.0
7	高昂	南京医科大学附属苏州市立医院生殖与遗传中心	3	2	1.0	1.0