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摘要:
目的 回顾性分析胚胎植人前遗传学诊断(PGD)临床病例,为PGD技术的临床应用提供参考. 方法 收集2013年11月至2017年12月在本院生殖中心进行PGD的病例资料136例,按照不同临床适应证进行数据统计、总结分析.PGD采用二代测序技术(NGS)进行. 结果 136例PGD,172个取卵周期中,染色体病116例,8个病种;单基因病20例,8个病种.全部采用囊胚期活检,活检474个胚胎,活检成功率100%,全基因组扩增成功率95.6%,有434个胚胎获得明确诊断,胚胎正常或携带者率50.9%(221/434).98例患者进行了115个周期的解冻移植,均采用单囊胚移植,胚胎复苏率100%,76例获临床妊娠(66.1%),4例流产(5.3%),2例多胎妊娠(2.6%),2例宫外孕(2.6%),出生31个男婴和30个女婴.结论 NGS技术可精准检出染色体异常和致病基因突变,有效筛选可用胚胎,阻断遗传疾病的传递.PGD后单囊胚解冻移植可获得理想的临床结局.
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文献信息
篇名 胚胎植入前遗传学诊断的临床应用分析
来源期刊 生殖医学杂志 学科 医学
关键词 胚胎植入前遗传学诊断 染色体病 单基因病 单囊胚移植
年,卷(期) 2019,(4) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 359-365
页数 7页 分类号 R715.5
字数 3866字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1004-3845.2019.04.007
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研究主题发展历程
节点文献
胚胎植入前遗传学诊断
染色体病
单基因病
单囊胚移植
研究起点
研究来源
研究分支
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
生殖医学杂志
月刊
1004-3845
11-4645/R
大16开
北京市帅府园1号
80-419
1992
chi
出版文献量(篇)
4211
总下载数(次)
9
总被引数(次)
22615
相关基金
福建省自然科学基金
英文译名:Natural Science Foundation of Fujian Province of China
官方网址:http://www.fjinfo.gov.cn/fz/zrjj.htm
项目类型:重大项目
学科类型:
论文1v1指导