GM1神经节苷脂贮积症患儿的GLB1基因突变研究

• 作者: 刘毅 张开慧 李志毅 盖中涛 金瑞峰 高敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: GM1神经节苷脂贮积症 发育倒退 GLB1基因
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 128-131
• 页数: 4页
• 字数: 2323字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.008

摘要

目的 明确1例疑似因遗传代谢病引起的发育倒退的患儿的遗传学病因.方法 对1例1岁3个月无明显诱因发育进行性倒退患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血,应用新一代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传代谢病相关基因的检测,对可疑突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证.结果 患儿头颅MRI提示髓鞘化迟缓,基因检测示GLB1基因存在c.2006-2007insT和c.475-476 insGGTCC突变,分别来源于其父母.结论 GLB1基因的c.2006-2007insT和c.475-476 insGGTCC复合杂合突变可能是本例患儿的致病原因,该突变可能引起GM1神经节苷脂贮积症,进而导致患儿发育倒退的症状.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	107	400	9.0	17.0
2	金瑞峰	山东大学齐鲁儿童医院神经内分泌科	17	28	3.0	4.0
3	盖中涛	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	41	26	3.0	4.0
4	张开慧	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	35	27	3.0	4.0
5	李志毅	山东大学齐鲁儿童医院神经内分泌科	7	26	1.0	5.0
6	高敏	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	33	21	3.0	3.0