CHARGE综合征诊疗新进展

• 作者: 巩纯秀 张贝贝
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: CHARGE综合征 常染色体显性遗传疾病 器官畸形 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2019,（14）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1116-1120
• 页数: 5页
• 字数: 6955字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.14.019

摘要

CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,该疾病会导致多种器官结构和功能异常,临床表现多样性,可呈家族遗传性,但大多数为散发性,同时由于临床表现与其他一些综合征组分重叠较大,鉴别诊断需要丰富的临床体征识别经验.而随着致病性基因CHD7 检测的发现,大大提高了诊断的精准度.及时诊断和治疗CHARGE综合征有利于减少死亡和判断预后.现通过回顾文献,总结CHARGE综合征的诊疗进展,辅助临床对于疾病的诊断和治疗.