18例21-羟化酶缺陷症患者临床表型及CYP21A2基因变异分析

• 作者: 张会峰 张俐 曼华 杨俊朋 汪艳芳 虎子颖 袁倩 郑瑞芝
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性皮质醇增多症 21-羟化酶缺陷症 CYP21A2基因
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 120-123
• 页数: 4页
• 字数: 3335字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.006

摘要

目的 探讨21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者的基因型与临床表型的关系.方法 应用PCR-直接测序法对18例21-OHD患者和20名正常对照CYP21A2基因的10个外显子及其侧翼序列进行测序.结果 在18例患者中,17例检测出CYP21 A2基因变异,其中纯合变异8例(44.4％,8/18),复合杂合变异6例(33.3％,6/18),单一杂合变异3例;纯合变异分别为c.518 T＞A(p.Ile173Asn) (62.5％,5/8)、c.92 C＞T (p.Pro31Leu) (25.0％,2/8)、IVS2-13 A＞G(12.5％,1/8),复合杂合变异以IVS2-13 A＞G和c.518 T＞A (p.Ile173Asn)复合杂合变异最为常见(50.0％).致病等位基因变异占94.4％ (34/36),最常见的变异位点为c.518 T＞A(p.Ile173Asn) (41.7％)、IVS2-13 A＞G(19.4％)和c.92 C＞T(p.Pro31Leu) (13.9％).20名正常对照均未检测到这些变异.结论 绝大多数21-OHD患者均存在CYP21A2基因变异,以纯合变异或复合杂合变异为主,c.518 T＞A(p.Ile173Asn)等位基因变异最为常见.基因型和临床表型有较高的一致性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪艳芳	河南省人民医院内分泌科	57	300	10.0	15.0
2	郑瑞芝	河南省人民医院内分泌科	24	50	4.0	5.0
3	虎子颖	河南省人民医院内分泌科	22	82	6.0	8.0
4	张俐	河南省人民医院内分泌科	11	68	4.0	8.0
5	张会峰	河南省人民医院内分泌科	57	271	10.0	14.0
6	杨俊朋	河南省人民医院内分泌科	19	78	4.0	8.0
7	袁倩	河南省人民医院内分泌科	9	14	2.0	3.0
8	曼华	河南省人民医院内分泌科	5	1	1.0	1.0