一个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的新剪接位点变异及异常转录子

• 作者: 宋元宗 程映 舒赛男 邓梅 黄志华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 cDNA克隆 新突变
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 116-119
• 页数: 4页
• 字数: 3641字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.005

摘要

目的 探讨1例希特林缺陷病患儿的临床及遗传学特征.方法 整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用靶向外显子测序检测致病突变,并通过一代测序进行验证.提取患儿外周血淋巴细胞mRNA,通过逆转录-PCR、cDNA克隆和Sanger测序等技术,分析新突变对SLC25A13转录产物的影响.结果 患儿为SLC25 A13突变c.845_c.848+ 1delG和c.1841+ 3_1841+4delAA复合杂合子,后一突变尚未见文献报道,克隆结果证实该突变造成mRNA异常剪接,形成异常转录子[r.1841_1842ins1841+1_1841+67;1841+3_c.1841+4del].结论 本研究通过传统DNA分析方法结合cDNA克隆技术,发现了新突变c.1841+ 3_1841+ 4delAA及其异常剪接变异体,为患儿希特林缺陷病确诊提供了实验依据,同时扩展了SLC25A13基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	黄志华	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	122	940	16.0	25.0
3	舒赛男	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	67	226	8.0	11.0
4	邓梅	暨南大学附属第一医院儿科	13	32	4.0	5.0
5	程映	暨南大学附属第一医院儿科	10	26	3.0	4.0