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摘要:
患儿男,12日龄,因“纳减、呕吐半天”入院.心脏彩色多普勒超声:卵圆孔未闭.80日龄因“纳减、呕吐半天”再次入院.心脏彩色多普勒超声:全心增大,以左室左房增大为著,左室心内膜增厚,左心收缩功能降低.5月龄心脏超声:左心增大,心肌受累疾患(心肌致密化不全).外周血白细胞计数及中性粒细胞绝对值降低.基因检测结果:TAZ基因c.348delc(p.Gly116fs)半合子变异,Sanger证明变异来源于患儿母亲,Barth综合征诊断明确.文献复习发现7例Barth综合征患儿,基因变异5种,所有患儿均为男性,均有心肌病、生长发育迟缓、肌无力等表现,其中5例合并中性粒细胞减少.
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文献信息
篇名 Barth综合征一例
来源期刊 中华儿科杂志 学科
关键词
年,卷(期) 2019,(2) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 146-147
页数 2页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.02.016
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 聂春霞 洛阳市妇女儿童医疗保健中心新生儿科 5 44 3.0 5.0
2 万程全 洛阳市妇女儿童医疗保健中心新生儿科 2 4 1.0 2.0
3 李丽 洛阳市妇女儿童医疗保健中心新生儿科 5 42 3.0 5.0
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中华儿科杂志
月刊
0578-1310
11-2140/R
16开
北京市西城区宣武门东河沿街69号
2-62
1950
chi
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