河南地区复杂染色体重排携带者的细胞遗传学特征及生育情况分析

• 作者: 代鹏 侯雅勤 孔祥东 郜珊珊
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 复杂染色体重排 生育 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 161-164
• 页数: 4页
• 字数: 2776字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.017

摘要

目的 探讨河南地区人群复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCR)的类型及特征,分析其对人群生育情况的影响.方法 因生育问题就诊的患者行外周血染色体核型分析,并检索国内外数据库中有关河南地区CCR携带者的文献,对CCR携带者的类型及生育情况进行统计分析.结果 本中心在160 601例患者中共检测出27例CCR携带者,从国内外数据库中检索到有生育信息的河南地区CCR携带者6例.33例CCR中,三方和四方重排17例,占51.5％;双重相互易位10例,占30.3％;特殊CCR 6例,占18.2％.临床资料分析表明,CCR携带者中不孕不育14例,占42.4％,其余19例携带者或其配偶共妊娠38次,自然流产或胚胎停止发育34次,占89.5％;多发性先天畸形3次,占7.9％;生育表型正常后代1次,占2.6％.累及的染色体及断裂点分析发现,1号、11号、2号、4号、5号和12号染色体累及次数均达7次以上;断裂点1p22、11q23、12p13和22q11累及达3次以上.结论 CCR携带者不良妊娠风险高,即使正常妊娠也应进行产前诊断;CCR累及的染色体及其断裂点对携带者生育能力有影响;分析CCR的类型、累及的染色体和断裂点等因素可对CCR携带者做出更准确的遗传咨询和生育指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	代鹏	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	4	2	1.0	1.0
3	侯雅勤	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	6	2	1.0	1.0
4	郜珊珊	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	3	2	1.0	1.0