一例Phelan-McDermid综合征患儿的遗传学分析

• 作者: 万波 赵丽娟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Phelan-McDermid综合征 发育迟缓 拷贝数变异 单核苷酸多态性微阵列技术
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 154-156
• 页数: 3页
• 字数: 2108字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.015

摘要

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术在染色体微缺失微重复综合征诊断中的应用价值.方法 应用SNP array对1例常规G显带染色体核型未见异常的Phelan-McDermid综合征患儿行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测,荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对发现的缺失片段进行验证.结果 患儿及其父母的染色体核型分析均未发现异常.全基因组拷贝数检测结果提示患儿染色体22q13.33区存在杂合性缺失,片段大小为2.1 Mb;患儿父母的CNVs检测均未见异常.FISH检测结果证实患儿的22号染色体亚端粒处存在缺失,患儿父亲为4号染色体和22号染色体平衡易位携带者.结论 SNP array技术具有高分辨率和高准确性的优点,对染色体微缺失微重复综合征的检测具有重要临床意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	万波	南方医科大学第三附属医院胎儿医学中心	19	184	6.0	13.0
2	赵丽娟	南方医科大学第三附属医院胎儿医学中心	3	2	1.0	1.0