两例合并X染色体异常的罕见疾病患儿的遗传学分析

• 作者: 刘丽娜 史惠蓉 吴庆华 孔祥东 江淼 焦智慧 陈争光 麻希洋
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 进行性肌营养不良 性发育异常 X染色体异常
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 151-153
• 页数: 3页
• 字数: 1994字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.014

摘要

目的 探讨2例合并X染色体异常的罕见遗传病患儿的临床特征及诊断.方法 应用多重连接探针扩增和外周血染色体核型分析对1例身材矮小的进行性肌营养不良女性患儿进行基因诊断和核型分析,对另1例阴茎短小的患儿进行核型分析,并对其SRY和AZF基因进行扩增和分析.结果 例1的核型为46,X,i(Xq),结合临床检查将其确诊为特纳综合征;例2表型为男性,小阴茎,核型分析示45,X,基因检测提示其SRY为阳性,而AZF基因缺失.结论 上述病例均可能与X染色体异常有关,遗传学检查将有助于早期诊断和治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉	郑州大学第一附属医院妇科	288	1447	18.0	26.0
3	刘丽娜	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	34	247	10.0	14.0
4	吴庆华	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	52	137	6.0	9.0
5	焦智慧	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	14	27	2.0	5.0
6	陈争光	郑州大学第一附属医院超声科	8	46	4.0	6.0
7	麻希洋	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	4	2	1.0	1.0