一个遗传性肾性尿崩症家系的基因诊断

• 作者: 吴霞 周任远 开凯 熊茜 闻杰 陆之瑾
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性肾性尿崩症 AVPR2基因 突变
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 140-142
• 页数: 3页
• 字数: 2555字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.011

摘要

目的 确定1个遗传性肾性尿崩症(hereditary nephrogenic diabetes insipidus,HNDI)家系的分子遗传学病因.方法 采集家系中先证者和2例有类似症状的患者及2名正常成员的外周血样,提取DNA,经二代测序确定先证者的突变位点后,对家系中的类似患者及正常成员进行该位点的测序.结果 先证者AVPR2基因存在c.856C＞T半合子突变,2例类似症状及1名正常家系成员的AVPR2基因存在c.856 C＞T杂合突变.结论 AVPR2基因c.856C＞T突变可能是导致该家系发生HNDI的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周任远		26	92	5.0	9.0
2	闻杰		14	91	4.0	9.0
3	吴霞		18	139	7.0	11.0
4	陆之瑾		1	0	0.0	0.0
5	开凯		1	0	0.0	0.0
6	熊茜		2	0	0.0	0.0