维生素D受体基因多态性与终末期肾病透析患者预后的关系

• 作者: 何洪斌 张正秀 张颖娟
• 来源期刊: 海南医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 终末期肾病 维生素D受体 基因多态性 BsmI 透析 预后
• 年，卷（期）: 2019,（23）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1792-1796
• 页数: 5页
• 分类号: R692.5
• 字数: 3429字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13210/j.cnki.jhmu.20191125.001

摘要

目的:探讨维生素D受体基因多态性与终末期肾病透析患者预后的关系.方法:收集2016年1月 ～2016年6月在我院行规律血液透析的终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)患者80例,同期收集来我院体检健康的志愿者80例作为对照组.通过提取研究对象外周血DNA进行扩增和特异性酶切鉴定维生素D受体基因rs1544410(BsmI)位点的多态性,包括野生型GG(bb)和突变型GA(Bb)、AA(BB)3种.分析比较BsmI在终末期肾病患者和正常志愿者中的分布差异,进一步分析BsmI位点与终末期肾病患者相关临床特征的相关性,根据患者随访结果分析BsmI位点与终末期肾病患者预后的关系.结果:终末期肾病患者维生素D受体BsmI位点野生型(bb)发生率明显低于对照组,而突变型(Bb和BB)发生率高于对照组,优势比为1.378(P=0.004).BsmI位点的等位基因碱基频率发现终末期肾病患者A碱基发生率高于对照组,优势比1.368(P=0.01).终末期肾病患者BsmI位点基因型和临床特征比较,发现不同基因型患者无年龄 、男女性别比 、BMI、高血压 、糖尿病 、低密度脂蛋白 、高密度脂蛋白 、甘油三酯 、尿素氮 、血肌酐 、血钙 、血磷 、血清白蛋白 、血清维生素D水平等相关指标差异.bb组治疗1年后生存率明显高于Bb组和BB组(P=0.0036).K-M生存分析表明bb组中位生存时间20个月,Bb组中位生存时间8个月,BB组中位生存时间4个月(P=0.0002).结论:终末期肾病患者存在较高的BsmI位点突变率(GA、AA型),即碱基G突变为A的发生率较高,且发生突变患者生存时间显著缩短.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张正秀		15	34	3.0	5.0
2	何洪斌		10	28	3.0	5.0
3	张颖娟		6	16	2.0	4.0