五例伴t(12;22) (p13;q12)髓系白血病的遗传学研究

• 作者: 仇惠英 公艳蕾 吴春晓 张俊 杨倩 沈娟 潘金兰 王勇 白淑潇 邵海刚 陈苏宁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: MN1-ETV6融合基因 再现性染色体异常 髓系白血病
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 112-115
• 页数: 4页
• 字数: 3274字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.004

摘要

目的 分析5例伴t(12;22)(p13;q12)髓系白血病的临床和实验室特点.方法 采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,R显带技术进行染色体核型分析;采用MN1双色断裂重排探针和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测该基因重排;应用多重RT-PCR技术检测ETV6-MN1/MN1-ETV6融合基因及测序分析.结果 5例患者中4例为急性髓系白血病(2例AML-M0、2例AML-M4)、1例为慢性粒单核细胞白血病(CMM0 L).核型分析5例t(12;22)(p13;q12)均为原发性异常,并经FISH证实为MN1基因重排;其中4例患者进行RT-PCR及测序检测,结果显示4例ETV6-MN1融合基因阳性、3例MN1-ETV6融合基因阳性.结论 t(12;22)(p13;q12)是一种罕见的再现性染色体异常,该易位产生ETV6-MN1/MN1-ETV融合基因.