经基因分析确诊的儿童原发性红斑肢痛症一例报告

• 作者: 刘怡 宋金青 康路路 李妍涵 杨艳玲 金颖
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 红斑性肢痛病 疼痛 儿童 病例报告 SCN9A基因
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 529-532
• 页数: 4页
• 分类号: R758.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20190183

摘要

原发性红斑肢痛症是一种罕见的临床综合征,以双侧肢端皮肤间歇性皮温升高、发红、肿胀及烧灼样痛为特点.对于原发性红斑肢痛症的临床与遗传学研究,国内仅有数例病例报道.本文回顾性分析1例经遗传学确诊的原发性红斑肢痛症患儿的临床经过及基因突变特点.先证者为男性患儿,于8岁出现双下肢肢端疼痛,疼痛与温度相关,患处皮肤红肿,皮温升高.于10岁疼痛加剧,症状同前,后于11岁因双下肢端疼痛3年,阵发性加剧1年就诊于我院.SCN9A基因分析发现c.2566G＞C(p.G856R)杂合新发突变,患儿父母该位点均为野生型.患儿临床症状及遗传学特征均符合原发性红斑肢痛症,经腰交感神经节阻滞术治疗后,疼痛有所缓解.儿童及青少年期出现肢端疼痛,尤其和温度变化相关,伴随皮温增高、患处红肿时,要考虑原发性红斑肢痛症的可能,SCN9A基因分析有助于确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
2	刘怡	北京大学第一医院儿科	75	504	12.0	22.0
3	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0
4	金颖	北京大学第一医院儿科	8	14	2.0	3.0
5	康路路	北京大学第一医院儿科	5	4	1.0	2.0