Weill-Marchesani like综合征ADAMTS17基因新发突变1例并文献复习

• 作者: 周剑 夏燕婷 李甜甜 苏艳 路明 郝美玲 闫晓玲
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: Weill-Marchesanilike综合征 ADAMTS17 球形晶体异位 青光眼 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 论著·临床
• 页码范围: 602-605
• 页数: 4页
• 字数: 3159字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2019.06.015

摘要

目的 分析Weill-Marchesani like(WMS-like)综合征的临床特征、致病机制以及对症治疗方法.方法 2017年8—9月中医药大学东方医院眼科诊治WMS-like综合征ADAMTS17基因新发突变1例,经目的基因区域捕获测序后确诊,对其病例资料进行分析,并进行相关文献复习.结果 患者中年女性,因双眼视力进行性下降、眼压升高入院.患者自幼高度近视、身材矮小、指趾短粗.眼科检查:晶体近球形,半脱位,晶体悬韧带松弛.超声生物显微镜(UBM)提示双眼晶体虹膜前移,房角广泛粘连.验光双眼高度近视(>13.00DS).基因检测ADAMTS17(NM_139057)基因存在纯合突变[c.3012_3013delAG(p.T1004fs)].明确诊断为Weill-Marchesani like综合征.双眼行"晶体超声乳化吸出+人工晶体悬吊术+房角分离术"治疗,术后局部抗青光眼滴眼液滴眼控制眼压.3个月随访,患者眼压控制稳定,视力较前改善.结论 Weill-Marchesani like综合征较罕见,患者ADAMTS17基因突变位点在人类基因突变数据库(HGMD)中尚未记录,为ADAMTS17基因突变引起WMS及WMS-like综合征的机制研究提供了一定的参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏燕婷	北京中医药大学东方医院眼科	23	59	5.0	6.0
2	周剑	北京中医药大学东方医院眼科	65	284	10.0	12.0
3	路明	北京中医药大学东方医院眼科	18	118	7.0	10.0
4	闫晓玲	北京中医药大学东方医院眼科	20	87	6.0	9.0
5	苏艳	北京中医药大学东方医院眼科	20	112	8.0	10.0
6	郝美玲	北京中医药大学东方医院眼科	13	28	3.0	5.0
7	李甜甜	北京中医药大学东方医院眼科	5	1	1.0	1.0