佝偻病患儿维生素D受体基因BsmI和FokI位点多态性与骨密度相关性研究

• 作者: 厉吉霞 吕为萍 李建友 王道静
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: 佝偻病 维生素D受体 骨密度 BsmI基因位点多态性 FokI基因位点态性 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 论著·临床
• 页码范围: 597-601
• 页数: 5页
• 字数: 3702字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2019.06.014

摘要

目的 分析佝偻病患儿维生素D受体(VDR)基因BsmI和FokI位点多态性与骨密度(BMD)的相关性.方法 选取2017年1—12月于烟台市烟台山医院儿科就诊的佝偻病患儿50例作为研究组,另选择同期在医院体检的健康婴儿50例作为健康对照组,采用聚合酶链反应(PCR)和基因测序法检测VDR基因BsmI和FokI位点多态性,采用BMD-1000A超声波骨密度仪检测左胫骨中段骨密度,自动生化分析仪检测血清钙和磷,酶联免疫法检测血清25-(OH)D3水平,采用全血干化学法检测骨碱性磷酸酶(B-ALP).结果 研究组血钙、骨密度以及25-(OH)D3明显低于健康对照组,而血磷和B-ALP明显高于健康对照组,差异具有统计学意义(t/P=6.578/0.000,8.489/0.000,4.489/0.000,2.936/0.004,5.358/0.000);研究组和健康对照组在FokI位点上的基因型ff、Ff以及FF差异具有统计学意义(χ2=6.979,P=0.031),而在BsmI位点上基因型BB和bb+Bb分布上无统计学意义(χ2=0.102,P=0.749);FokI位点携带FF基因型个体的佝偻病发生风险高于携带ff+Ff基因型个体,差异具有统计学意义(OR=3.918,95％CI 1.174～8.918,P=0.045),而BsmI位点基因型BB与bb+Bb个体相比,佝偻病发病风险差异无统计学意义(P>0.05);2组骨密度和25-(OH)D3在不同基因型个体间差异均具有统计学意义(P<0.05),而不同基因型间血钙、血磷以及B-ALP差异无统计学意义(P>0.05).两两比较结果显示FF基因型个体骨密度和25-(OH)D3水平均明显低于携带Ff和ff基因型个体(P<0.05).结论 婴幼儿佝偻病VDR基因FokI位点多态性与骨密度、25-(OH)D3水平密切相关,FF基因型可能是佝偻病发生的遗传危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕为萍	烟台市烟台山医院儿科	8	29	3.0	5.0
2	李建友	烟台市烟台山医院儿科	3	22	3.0	3.0
3	厉吉霞	烟台市烟台山医院检验科	7	29	4.0	5.0
4	王道静	烟台市烟台山医院儿科	2	30	2.0	2.0