外显子测序联合Sanger测序行X-连锁重症联合免疫缺陷家系分析及产前诊断1例报告

• 作者: 庞丽红 曾繁娟 杨冬艳 韦懿芸
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: X-连锁重症联合免疫缺陷 白细胞介素2受体的γ共用链 外显子测序 Sanger测序 家系分析 产前诊断 病例报告
• 年，卷（期）: 2019,（14）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1770-1773
• 页数: 4页
• 分类号: R714
• 字数: 3619字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11675/j.issn.0253-4304.2019.14.10

摘要

目的 探讨外显子测序联合Sanger测序应用于X-连锁重症联合免疫缺陷(X-SCID)家系分析及产前诊断的可行性.方法 回顾性分析1例X-SCID先证者病史及家族史.用外显子测序技术对先证者免疫缺陷相关基因的外显子进行测序,捕获致病基因后,提取其父母外周血DNA,采用Sanger测序技术进行验证.确定先证者该致病基因遗传于其母亲后,其母亲再次妊娠9周时绒毛取样提取DNA并采用Sanger测序行产前诊断.结果 外显子测序结果提示先证者X染色体白细胞介素2受体的γ共用链(IL2RG)基因存在错义突变(c.713G>A,p.Ser238Asn).Sanger测序结果显示,先证者母亲该位点存在杂合突变,其父亲该位点未见异常.先证者母亲再次妊娠时胚胎绒毛组织X染色体IL2 RG基因存在错义突变,诊断胎儿为X-SCID.结论 应用外显子测序法捕获X-SCID的相关致病基因,再使用Sanger测序验证并行孕早期产前诊断,可有效预防X-SCID患儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庞丽红	广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科	59	318	9.0	14.0
2	韦懿芸	广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科	5	28	3.0	5.0
3	杨冬艳	广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科	2	1	1.0	1.0
4	曾繁娟	广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科	1	1	1.0	1.0