单绒毛膜双羊膜囊双胎之一为45,X/46,XX嵌合体的产前诊断

• 作者: 席惠 庞佳伦 王华 胡建成 贾政军 马娜 骆迎春
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 单绒毛膜双羊膜囊双胎 特纳氏综合征 嵌合体 核型不一致
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 260-262
• 页数: 3页
• 字数: 2349字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.017

摘要

目的 探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎的产前筛查及产前诊断,以及单绒毛膜双羊膜囊双胎之一为嵌合体的形成机理.方法 对无创产前筛查提示性染色体异常单绒毛膜双羊膜囊双胎行羊膜腔穿刺,之后对未培养的羊水进行荧光原位杂交检测和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphismarray,SNP-array),对细胞培养的羊水行G显带核型分析.结果 G显带核型胎儿1为46,XX,胎儿2为mos 45,X[11]/46,XX[26].荧光原位杂交、SNP-array分析显示胎儿2为特纳氏综合征嵌合体,嵌合比约为30％.芯片SNP位点分析证实合子的性质为单绒毛膜双羊膜囊.结论 单绒毛膜双羊膜囊双胎在无创性产前检测异常时,建议分别从两个羊膜腔中抽取羊水进行产前诊断,以发现双胎染色体核型不一致的情形.确定45,X/46,XX特纳氏综合征的嵌合比例可为产前遗传咨询提供有价值的信息.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王华	湖南省妇幼保健院医学遗传科	94	328	10.0	13.0
2	骆迎春	湖南省妇幼保健院医学遗传科	26	56	3.0	6.0
3	贾政军	湖南省妇幼保健院医学遗传科	40	155	7.0	10.0
4	席惠	湖南省妇幼保健院医学遗传科	20	61	5.0	7.0
5	胡建成	湖南省妇幼保健院医学遗传科	7	5	2.0	2.0
6	马娜	湖南省妇幼保健院医学遗传科	8	9	2.0	2.0
7	庞佳伦	湖南省妇幼保健院医学遗传科	5	4	2.0	2.0