一例伴t(7;11) (p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)染色体易位髓系肿瘤患者的分子遗传学研究

• 作者: 卢绪章 周民 姜乃可 姜玉 张修文 张日 晁红颖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: NUP98/HOXA9融合基因 ETV6/PDGFRB融合基因 伊马替尼 白血病
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 249-252
• 页数: 4页
• 字数: 3125字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.014

摘要

目的 了解同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)罕见染色体易位的髓系肿瘤患者的临床和分子遗传学.方法 收集患者的临床表现、实验室特征及诊治经过;用RT-PCR方法扩增融合基因,通过高通量DNA测序联合基因组DNA-PCR技术检测51种髓系基因突变.结果 患者表现主要为皮疹、纳差、乏力及脾肿大;外周血白细胞明显升高,骨髓形态学显示FAB-M2亚型;经RT-PCR证实NUP98/HOXA9和ETV6/PDGFRB融合基因均阳性,二代测序显示WT1p.C423Y、KRAS p.G12D及DNMT3Ap.R882C三种突变共存.传统IAC方案化疗联合伊马替尼治疗后达形态学缓解,但1个月后复发,HAA方案再诱导化疗无效.病程中持续检测NUP98/HOXA9及EV6/PDGFRB转录本水平,提示EV6/PDGFRB在治疗后迅速达到分子学改善,而NUP98/HOXA9则表现为稳定高表达.结论 同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)易位的AML具有独特的临床及分子遗传学特征,加用伊马替尼不能改善其不良的预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张日		72	217	7.0	11.0
2	周民		51	157	7.0	8.0
4	姜乃可		26	73	5.0	7.0
5	晁红颖		15	34	4.0	5.0
6	卢绪章		25	44	4.0	6.0
7	张修文		11	22	3.0	4.0
8	姜玉		10	18	3.0	3.0