二代测序技术确诊一例Dubin-Johnson综合征

• 作者: 刘毅 张开慧 律玉强 徐俊杰 盖中涛 高敏 魏绪霞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Dubin-Johnson综合征 MRP2基因 黄疸 二代测序
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 242-245
• 页数: 4页
• 字数: 2994字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.012

摘要

目的 对1例皮肤持续黄染、临床诊断为肝病综合征的患儿进行临床特点和遗传学分析.方法 对患儿进行临床和实验室检查.提取患儿及其父母基因组DNA,应用二代测序技术对患儿进行相关基因突变检测,对疑似致病性突变进行生物信息学分析,并对患儿及其父母进行Sanger测序验证.结果 患儿皮肤黄染2月余,巩膜黄染,临床检查显示肝脏体积增大、胆红素升高.经基因检测发现患儿MRP2基因存在c.18C＞A(p.C6X)和c.2556delA(移码突变)复合杂合突变,分别遗传自父亲和母亲.结论 该患儿为MRP2基因c.18C＞A和c.2556delA突变引起的Dubin-Johnson综合征.二代测序技术为包括Dubin-Johnson综合征在内的罕见遗传病提供了强有力的诊断工具.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅	山东大学齐鲁儿童医院儿研所	107	400	9.0	17.0
2	魏绪霞	山东大学齐鲁儿童医院消化科	6	5	1.0	1.0
3	徐俊杰	山东大学齐鲁儿童医院消化科	11	33	2.0	5.0
4	盖中涛	山东大学齐鲁儿童医院儿研所	41	26	3.0	4.0
5	张开慧	山东大学齐鲁儿童医院儿研所	35	27	3.0	4.0
6	律玉强	山东大学齐鲁儿童医院儿研所	26	10	2.0	2.0
7	高敏	山东大学齐鲁儿童医院儿研所	33	21	3.0	3.0