远端遗传性运动神经元病Ⅴ型一家系的基因分析

• 作者: 吕雪 廖世秀 张朝阳 张波 李六一 李涛 王红丹 王鑫 肖海 郭谦楠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 远端遗传性运动神经元病Ⅴ型 BSCL2基因 GARS基因 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 207-211
• 页数: 5页
• 字数: 2943字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.004

摘要

目的 对1个远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系进行基因及产前诊断.方法 应用PCR-测序技术检测该家系先证者GARS和BSCL2基因外显子的突变情况,检测其家系成员及100名健康对照突变位点的碱基序列以排除多态性.为家系中的孕妇提供产前诊断.结果 PCR-测序结果显示先证者GARS基因未见突变,BSCL2基因存在c.269C＞T (p.S90L)杂合突变,使丝氨酸密码子(TCG)突变为亮氨酸密码子(TTG).家系中其他3例患者该位点同样存在BSCL2 c.269C＞T(p.S90L)杂合突变,家系中未患病者及100名健康对照该位点未见突变.产前诊断结果显示羊水标本该位点未见突变.结论 该远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系存在BSCL2基因的致病性突变,产前诊断表明胎儿的BSCL2基因未发生突变.