两种肌萎缩侧索硬化基因表达谱差异性比较

• 作者: 朱茜 林启鹏 马立伟
• 来源期刊: 武警医学
• 学科: 医学
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化 C9orf72 CHMP2B CALM 钙调蛋白
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 124-127
• 页数: 4页
• 分类号: R741
• 字数: 2058字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3594.2019.02.010

摘要

目的 比较肌萎缩侧索硬化的两种不同基因突变型 (C9orf72与CHMP2B) 表达谱差异来探讨该类疾病可能的发病机制及治疗靶点.方法 从GEO数据库中下载C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化数据集 (GSE68605) 及CHMP2B基因突变肌萎缩侧索硬化数据集 (GSE19332).使用R软件 (3. 5. 0版本) 、Cytoscape 3. 6. 1软件及在线工具 (DAVID及STRING) 进行数据分析.结果 从两个数据集中, 获得了11个样本, 其中8个为C9orf72基因突变, 3个为CHMP2B基因.发现了13个差异表达基因, 在GO及KEGG功能富集分析中发现仅有CALM1-3及RYR2富集在钙离子检测、通过钙离子释放的调节影响心肌的收缩功能等.其中钙调蛋白是引起C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化及CHMP2B基因突变肌萎缩侧索硬化差异的关键蛋白.结论 CALM基因在C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化患者中高表达, 钙调蛋白可能是诊断及治疗C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化患者的重要靶点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林启鹏		4	9	2.0	3.0
2	朱茜		1	1	1.0	1.0
3	马立伟		1	1	1.0	1.0