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两种肌萎缩侧索硬化基因表达谱差异性比较
两种肌萎缩侧索硬化基因表达谱差异性比较
作者:
朱茜
林启鹏
马立伟
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
肌萎缩侧索硬化
C9orf72
CHMP2B
CALM
钙调蛋白
摘要:
目的 比较肌萎缩侧索硬化的两种不同基因突变型 (C9orf72与CHMP2B) 表达谱差异来探讨该类疾病可能的发病机制及治疗靶点.方法 从GEO数据库中下载C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化数据集 (GSE68605) 及CHMP2B基因突变肌萎缩侧索硬化数据集 (GSE19332).使用R软件 (3. 5. 0版本) 、Cytoscape 3. 6. 1软件及在线工具 (DAVID及STRING) 进行数据分析.结果 从两个数据集中, 获得了11个样本, 其中8个为C9orf72基因突变, 3个为CHMP2B基因.发现了13个差异表达基因, 在GO及KEGG功能富集分析中发现仅有CALM1-3及RYR2富集在钙离子检测、通过钙离子释放的调节影响心肌的收缩功能等.其中钙调蛋白是引起C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化及CHMP2B基因突变肌萎缩侧索硬化差异的关键蛋白.结论 CALM基因在C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化患者中高表达, 钙调蛋白可能是诊断及治疗C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化患者的重要靶点.
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文献信息
篇名
两种肌萎缩侧索硬化基因表达谱差异性比较
来源期刊
武警医学
学科
医学
关键词
肌萎缩侧索硬化
C9orf72
CHMP2B
CALM
钙调蛋白
年,卷(期)
2019,(2)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
124-127
页数
4页
分类号
R741
字数
2058字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1004-3594.2019.02.010
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
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1
林启鹏
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研究主题发展历程
节点文献
肌萎缩侧索硬化
C9orf72
CHMP2B
CALM
钙调蛋白
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
武警医学
主办单位:
中国人民武装警察部队后勤部卫生部
出版周期:
月刊
ISSN:
1004-3594
CN:
11-3002/R
开本:
大16开
出版地:
北京永定路69号
邮发代号:
82-441
创刊时间:
1990
语种:
chi
出版文献量(篇)
9954
总下载数(次)
4
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