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摘要:
目的 比较肌萎缩侧索硬化的两种不同基因突变型 (C9orf72与CHMP2B) 表达谱差异来探讨该类疾病可能的发病机制及治疗靶点.方法 从GEO数据库中下载C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化数据集 (GSE68605) 及CHMP2B基因突变肌萎缩侧索硬化数据集 (GSE19332).使用R软件 (3. 5. 0版本) 、Cytoscape 3. 6. 1软件及在线工具 (DAVID及STRING) 进行数据分析.结果 从两个数据集中, 获得了11个样本, 其中8个为C9orf72基因突变, 3个为CHMP2B基因.发现了13个差异表达基因, 在GO及KEGG功能富集分析中发现仅有CALM1-3及RYR2富集在钙离子检测、通过钙离子释放的调节影响心肌的收缩功能等.其中钙调蛋白是引起C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化及CHMP2B基因突变肌萎缩侧索硬化差异的关键蛋白.结论 CALM基因在C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化患者中高表达, 钙调蛋白可能是诊断及治疗C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化患者的重要靶点.
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文献信息
篇名 两种肌萎缩侧索硬化基因表达谱差异性比较
来源期刊 武警医学 学科 医学
关键词 肌萎缩侧索硬化 C9orf72 CHMP2B CALM 钙调蛋白
年,卷(期) 2019,(2) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 124-127
页数 4页 分类号 R741
字数 2058字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1004-3594.2019.02.010
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 林启鹏 4 9 2.0 3.0
2 朱茜 1 1 1.0 1.0
3 马立伟 1 1 1.0 1.0
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2019(1)
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研究主题发展历程
节点文献
肌萎缩侧索硬化
C9orf72
CHMP2B
CALM
钙调蛋白
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
武警医学
月刊
1004-3594
11-3002/R
大16开
北京永定路69号
82-441
1990
chi
出版文献量(篇)
9954
总下载数(次)
4
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