儿童胸膜肺母细胞瘤13例临床病理及分子遗传学特征分析

• 作者: 丁笛 冯佳燕 赵菁 陈莲 马阳阳
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胸膜肺母细胞瘤 儿童 DICER1 全外显子测序
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 911-915
• 页数: 5页
• 分类号: R734.3
• 字数: 3860字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13315/j.cnki.cjcep.2019.08.007

摘要

目的 探讨胸膜肺母细胞瘤(pleuropulmonary blastoma,PPB)的临床病理及基因学特征.方法 回顾性分析13例PPB的临床病理资料,完善随访资料,并复习相关文献,对3例明确有甲状腺肿瘤家族史典型患儿的肿瘤组织进行全外显子测序.结果 13例患儿中,Ⅰ型PPB 2例、Ⅱ型3例、Ⅲ型8例,截至随访有2例Ⅰ型患儿和1例近期就诊的Ⅲ型患儿存活,其余10例患儿均死亡.镜检:囊性区良性上皮下可见似"生发层"样密集的间叶细胞,实性区由成片异型间叶细胞组成,具有多种分化潜能.肿瘤细胞vimentin阳性,并根据不同的分化表达不同的免疫组化标记.3例有家族史的患儿均存在DICER1基因突变.结论 Ⅰ型PPB预后较好,进展为Ⅱ、Ⅲ型预后差.PPB是家族性肿瘤易感综合征的一部分,DICER1基因是PPB关键致病基因,基因检测或能帮助早期发现PPB.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈莲	复旦大学附属儿科医院病理科	92	266	8.0	11.0
2	马阳阳	复旦大学附属儿科医院病理科	28	40	4.0	5.0
3	冯佳燕	复旦大学附属儿科医院病理科	10	9	2.0	3.0
4	赵菁	复旦大学附属儿科医院病理科	6	2	1.0	1.0
5	丁笛	复旦大学附属儿科医院病理科	6	4	2.0	2.0