两例头围增大合并羊水过多的Pallister-Killian综合征胎儿的产前诊断

• 作者: 刘倩 卢建 吴菁 方利元 石晓梅 郭莉 饶腾子
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Pallister-Killian综合征 产前诊断 超声特点 染色体微阵列
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 278-280
• 页数: 3页
• 字数: 2341字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.022

摘要

目的 通过探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的产前超声特征,分析产前诊断的策略,提高产前诊断检出率.方法 分析2例确诊为PKS胎儿的产前超声特点、脐血染色体核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray,CMA)的检测情况.结果 2例胎儿分别于孕中、晚期超声检查发现羊水过多、头围增大;脐静脉穿刺术后脐血染色体核型均为低比例12p四体嵌合,而CMA结果提示其均为12p三体.结论 羊水过多为PKS较常见的产前超声表现,当合并其他如胎儿宫内生长过度等异常时,应考虑PKS的可能,染色体核型分析结合CMA可有效提高PKS的检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	饶腾子		11	21	3.0	4.0
2	吴菁		44	103	6.0	9.0
3	卢建		38	82	6.0	6.0
4	郭莉		38	146	7.0	10.0
5	刘倩		14	21	3.0	4.0
6	石晓梅		5	5	2.0	2.0
7	方利元		4	5	2.0	2.0