SCN1A基因单核苷酸多态性与广西壮族癫痫卡马西平疗效的相关性

• 作者: 刘国军 唐雄林 钱哲 陈海燕 黄建敏 黄清 黄灵
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 癫痫 SCN1A基因 单核苷酸多态性 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 271-274
• 页数: 4页
• 字数: 3445字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.020

摘要

目的 探讨SCN1A基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与广西壮族癫痫患者卡马西平疗效的相关性.方法 应用MassARRAY-IPLEX和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测186例广西百色地区壮族卡马西平规范治疗的癫痫患者(有效组66例、无效组120例)外周血SCN1A基因rs3812718和rs1813502基因型,评估两组患者不同基因型和等位基因与卡马西平疗效的关联性,分析不同基因型间卡马西平血药浓度的差异.结果 SCN1A基因rs3812718和rs1813502位点均检测到GG、GA和AA 3种基因型.与有效组相比,无效组rs3812718位点的等位基因分布(x2=17.810,P=0.ooo)和基因型分布(x2=17.873,P=o.000)的差异均有统计学意义;而rs1813502位点的等位基因分布(x2=1.606,P=0.206)和基因型分布(x2=1.546,P=0.462)的差异均无统计学意义;与GG +GA基因型相比,rs3812718位点的AA基因型显著降低卡马西平抗癫痫疗效(OR=3.776,95％CI:2.007-7.105).在卡马西平治疗有效组,与GG+ GA基因型比较,rs3812718位点AA基因型患者血药浓度(t=1.562,P=0.125)和rs1813502位点AA基因型患者血药浓度(t=0.843,P=0.562)的差异均无统计学意义.rs3812718和rs1813502没有强的连锁不平衡性.结论 SCN1A基因rs3812718位点SNP可能与百色地区壮族癫痫卡马西平抵抗性形成有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄建敏	广西右江民族医学院附属医院神经内科	17	94	6.0	9.0
2	唐雄林	广西右江民族医学院附属医院神经内科	5	54	3.0	5.0
3	钱哲	广西右江民族医学院附属医院神经内科	1	1	1.0	1.0
4	陈海燕	广西右江民族医学院附属医院神经内科	1	1	1.0	1.0
5	黄清	广西右江民族医学院附属医院神经内科	1	1	1.0	1.0
6	黄灵	广西右江民族医学院附属医院神经内科	4	11	2.0	3.0
7	刘国军	广西右江民族医学院附属医院神经内科	1	1	1.0	1.0