两个疑似眼皮肤白化病家系的基因突变分析

• 作者: 乔彤 兰小平 叶海昀 张泓 杨永臣 汤晓君 许无恨
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 眼皮肤白化病 二代测序 TYR基因 OCA2基因 致病性
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 212-216
• 页数: 5页
• 字数: 3420字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.005

摘要

目的 对2个疑似眼皮肤白化病家系进行基因分析,为临床确诊分型、遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 采用包含白化病相关基因的二代测序Panel结合Sanger测序验证的方法对2个家系成员的外周血基因组DNA进行检测,并根据美国医学遗传学与基因组学学会标准对突变进行了致病性分析.结果 家系1在TYR基因中检测到c.896G＞A和c.819+ 3insATATGCC两个杂合突变,二者为复合杂合突变,其中c.819+ 3insATATGCC的致病性尚未见报道,软件预测该突变可通过影响外显子的正常剪接而致病.家系2在OCA2基因中检测到c.727C＞T和c.1870G＞C两个杂合突变,二者同样为复合杂合突变,c.1870G＞C的致病性未见报道,但软件预测其为有害突变.结论 两个疑似眼皮肤白化病家系分别是由TYR基因和OCA2基因的复合杂合突变所引起的Ⅰ型和Ⅱ型OCA,并各检测到一个未见报道的致病新变异,进一步丰富了白化病基因突变数据库.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张泓		46	390	13.0	17.0
2	杨永臣	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院临床分子实验室	5	4	1.0	2.0
3	许无恨	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院临床分子实验室	5	9	1.0	3.0
4	乔彤	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院眼科	10	9	2.0	3.0
5	叶海昀	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院眼科	6	3	1.0	1.0
6	兰小平	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院临床分子实验室	5	3	1.0	1.0
7	汤晓君	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院临床分子实验室	2	0	0.0	0.0