双胎之一消亡导致非侵入性产前检测假阳性病例研究

• 作者: 于婷 俞冬熠 李朔 赵炜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 胎儿游离DNA 双胎之一消亡 非侵入性产前检测 假阳性
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 327-330
• 页数: 4页
• 字数: 2768字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.009

摘要

目的 探究双胎之一消亡导致非侵入性产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)假阳性结果的原因、规律和持续时间.方法 在不同孕周对1例双胎之一消亡的孕妇进行3次NIPT检测,分析消亡前后胎儿游离DNA浓度的变化以及对NIPT结果的影响.对存活胎儿进行产前诊断,并在分娩后对活产儿胎盘、纸样胎及其胎盘进行荧光原位杂交、荧光定量PCR和组织病理学分析,明确双胎及其胎盘的遗传学诊断和病理变化,同时检索双胎之一消亡导致NIPT假阳性病例8例,分析双胎之一消亡影响NIPT结果的持续时间.结果 双胎之一消亡后胎儿游离DNA在孕妇外周血中短期内增多,但持续一段时间后不再影响检测结果.消亡胎儿的组织及胎盘绒毛呈现广泛退变坏死改变.结论 双胎之一消亡导致NIPT假阳性的原因是异常胎儿消亡后仍持续释放胎儿游离DNA至孕妇外周血中.早、中孕期双胎之一消亡对NIPT结果的影响至少持续7～8周,但不超过12～14周.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	俞冬熠	青岛市妇女儿童医院基因检测中心	15	71	4.0	8.0
2	李朔	青岛市妇女儿童医院基因检测中心	6	14	3.0	3.0
3	于婷	青岛大学基础医学院遗传学与细胞生物学系	5	3	1.0	1.0
4	赵炜	青岛市妇女儿童医院基因检测中心	4	44	2.0	4.0