一例Leigh综合征患儿的线粒体基因突变分析

• 作者: 逯军 陈秀灵
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Leigh综合征 MTCYB基因 线粒体复合物缺陷
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 318-321
• 页数: 4页
• 字数: 3350字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.007

摘要

目的 探讨1例临床拟诊为Leigh综合征患儿的遗传学病因.方法 对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,对息儿家系成员进行线粒体基因Sanger测序和多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测,同时对线粒体结构和功能相关的核基因进行高通量测序(next generation sequencing,NGS).结果 患儿表现为体格及运动发育落后,行走不稳、跌倒发作、双上肢抖动、肌张力增高进行性加重、抽搐,伴有口角歪斜;血生化中乳酸明显升高.头颅磁共振成像示双侧小脑半球、双侧基底节、左侧丘脑、放射冠异常信号.其母亲和哥哥无上述表现.Sanger测序显示患儿及其母亲、哥哥均携带MT-ND3 m.10191T＞C异质性点突变,异质率分别是74.34％、9.73％、6.28％.MLPA检测显示患儿及其母亲、哥哥均携带MT-ND6、MTCYB-390nt异质性缺失变异.患儿及其父母、哥哥NGS测序未发现有意义的突变.结论 Leigh综合征可由多种线粒体基因突变导致,这些突变可能在发病过程中具有协同作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	逯军	中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科	30	79	4.0	8.0
2	陈秀灵	中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科	4	1	1.0	1.0