一例Ⅰa型先天性糖基化障碍病患儿的PMM2基因变异分析

• 作者: 吴若豪 李宇 李栋方 罗向阳 邓冰清 邱坤银
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: PMM2基因 Ⅰa型先天性糖基化障碍病 复合杂合变异 移码变异
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 314-317
• 页数: 4页
• 字数: 2849字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.006

摘要

目的 鉴定1例Ⅰa型先天性糖基化障碍病(congenital disorders of glycosylation type 1a,CDG-1a)患儿PMM2基因的致病性变异.方法 应用PCR技术扩增其PMM2基因的编码区及相关剪切位点序列,并对PCR产物进行直接测序.参考ESP及SNP数据库对结果进行比对.利用protein BLAST系统分析突变氨基酸的跨种属保守性;利用PubMed BLAST CD-search系统分析PMM2蛋白结构缺失所丧失的蛋白功能域;用PolyPhen-2、SIFT及Mutation Taster软件对新变异进行功能预测.用全外显子基因组测序法明确患儿有无存在其他可疑变异.结果 患儿携带PMM2基因c.458_462delTAAGA(p.Ile153*)和c.395T＞C(p.Ile132Thr)复合杂合变异;患儿父亲携带c.458_462delTAAGA杂合变异,患儿母亲携带c.395T＞C杂合变异.其中c.458_462delTAAGA(p.Ile153*)为未报道过的新变异,经PubMedBLAST CD-search系统分析其编码的PMM2蛋白结构存在10个蛋白功能域的丧失,生物活性被严重破坏,预测为可能有害变异;c.395T＞C(p.Ile132Thr)在SNP数据库有收录,经功能预测为可能有害变异.经全外显子基因组测序明确患儿除存在上述PMM2基因变异外不存在其他可疑变异.结论 PMM2基因c.458_462delTAAGA (p.Ile153*)和c.395T＞C(p.Ile132Thr)复合杂合变异可能为患儿的致病原因,基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗向阳	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	65	260	9.0	13.0
2	李宇	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	17	148	5.0	12.0
3	李栋方	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	55	158	7.0	10.0
4	邱坤银	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	9	16	2.0	4.0
5	吴若豪	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	23	11	2.0	2.0
6	邓冰清	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	4	12	3.0	3.0